FG捕鱼

Contitolari:

Universit脿 degli Studi di Padova, Universit盲t Wien

Inventori:

Martello Graziano, Ferlazzo Giorgia Maria, Gambetta Anna Maria, Leeb Martin 

Parole chiavi: Malattia di Huntington, HTT, malattie da poliQ, malattie neurodegenerative, terapia genica

Numero priorita: 102022000002498

Abstract:

Le malattie da poliQ sono patologie neurodegenerative rare caratterizzate da una ripetizione anomala dell鈥檃minoacido glutammina (Q), che determina un effetto tossico della proteina mutante. L鈥檌nvenzione riguarda l鈥檃ttivazione di geni capaci di conferire resistenza a tale tossicit脿, in particolare mediante terapia genica con vettori virali o mRNA.

Descrizione:

Ad oggi sono state identificate almeno 9 malattie da poliQ, tra cui la malattia di Huntington (MH). Allo stato attuale non esistono terapie per tali patologie, ma solo trattamenti sintomatici scarsamente efficaci a lungo termine. L鈥檌nvenzione riguarda un nuovo approccio terapeutico in particolare per MH, che prevede l鈥檃ttivazione di geni che gli inventori hanno identificato come capaci di conferire resistenza alla tossicit脿 provocata dalla mutazione poliQ presente sul gene HTT che codifica per la proteina huntingtina. Una di queste proteine, MTF1, 猫 in grado di ridurre significativamente le malformazioni indotte dall鈥檈spressione di HTT mutato in Zebrafish e i difetti motori in un modello murino di MH, e di ridurre la morte e la produzione di ROS in cellule neurali umane derivate da pazienti affetti da MH.

Vantaggi:

• Nuove terapie per le malattie da poliQ attualmente non curabili
• Nuove terapie per la malattia di Huntington

Applicazioni:

• Terapia malattia di Huntington
• Terapia malattie da poliQ: atassie spinocerebellari (SCA1, SCA2, SCA6, SCA7, SCA17; malattia di Machado-Joseph (MJD/SCA3); malattia di Huntington (HD); atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA); atrofia muscolare spinale e bulbare, X-linked 1 (SMAX1/SBMA)